¿Sordera, problemas en los ojos y enfermedad en los riñones? ¡Cuidado, podría ser Síndrome de Alport
¿Sordera, problemas en los ojos y enfermedad en los riñones? ¡Cuidado, podría ser Síndrome de Alport!
¿Qué es el Síndrome de Alport?
Es un trastorno que ocasiona mutaciones en la colágena tipo IV de la membrana basal. El papel más importante de la membrana basal es dar soporte a las células que conforman los tejidos del organismo. En los riñones actúa como filtro de la sangre para sacar los productos de desecho y formar la orina. No se sabe cuál es su frecuencia en México. Se llama este síndrome así por el que lo describió por primera vez en 1927.
¿Por qué ocurre el Síndrome de Alport?
Es una enfermedad genética. Hay varios tipos:
Ligado al cromosoma X. Ocurre en el 80% de los casos. Locus afectado COL4A5. Las enfermedades asociadas al cromosoma X normalmente se dan con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad ligada al cromosoma X, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Autosómico recesivo. Ocurre en el 18% de los casos. Locus afectado COL4A3, COL4A4. Generalmente en mujeres jóvenes que presentan enfermedad severa, con sordera, síndrome nefrótico y deterioro de la función renal. Se da con mayor frecuencia en parejas que son parientes (cosanguíneos) y que tienen el gen afectado, como entre hermanos, tío con sobrina, así tienen riesgo de transmitirlo a sus hijos.
Autosómico dominante. Ocurre en el 2% de los casos. Locus afectado COL4A3, COL4A4. Generalmente se manifiesta por hematuria asintomática. Es es aparentemente la forma de mayor presentación en México.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Alport?
Hematuria o sangre en la orina, que puede ser posterior a infecciones respiratorias, usualmente en los primeros 20 años de vida. Es el síntoma más importante.
Proteinuria o espuma en la orina, va en aumento con la edad. Generalmente es menor de 2 gramos al día. En casos severos causa hinchazón y desnutrición (síndrome nefrótico: proteinuria, edema, hipoalbuminemia).
Hipertensión o presión alta que también incrementa con el tiempo.
Enfermedad renal crónica o deterioro del funcionamiento de los riñones que puede llegar a condicionar un fallo completo. Puede afectar tanto a hombres como mujeres, el riesgo es mayor dependiendo del tipo de alteración genética.
Sordera afecta al 80% de hombres y 25% de las mujeres afectadas. Los niños nacen escuchando y van perdiendo el sentido del oído con el tiempo, además es lentamente progresivo. En la forma asociada al cromosoma X afecta a todos los hombres en la niñez tardía o la adolescencia temprana, es decir los niños nacen escuchando y va disminuyendo su audición con la edad, en la forma autosómica recesiva afecta tanto a niños y niñas. En etapas tempranas el déficit de la audición es detectable sólo por un estudio llamado audiometría y es de los 2 oídos.
Alteraciones oculares en 30-40% de los hombres con la forma asociada al cromosoma X y en 15% de las mujeres de la asociada al cromosoma X. Depósitos amarillentos subretinianos -dots-flecks maculares y/o en periferia- (85% de pacientes), lenticono (que es patognomónico y aparece en el 25% pacientes entre los 10-30 años) y menos frecuentemente distrofia corneal polimorfa posterior, cataratas subcapsulares posteriores biletaral. Estas alteraciones las diagnostica un Oftalmólogo o el médico especialista que ve las enfermedades de los ojos.
Leiomiomatosis del esófago y el árbol traqueobronquial, Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia con alteraciones para la deglución al tragar alimentos, vómito después de tragar los alimentos, dolor de estómago, bronquitis frecuentes, falta de aire, tos, estridor.
Alteraciones en la sangre. Puede haber defectos en algunas células llamadas plaquetas o leucocitos. Anemia cuando hay enfermedad renal crónica avanzada.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Primero si hay datos clínicos que orienten, requiere un equipo interdisciplinario de múltiples especialistas nefrólogos, oftalmólogos, audiólogos y genetistas. En cuanto a la falla renal, primero se determinará por un ultrasonido renal si todavía es factible la realización de una biopsia de riñón. Cuando ya no es posible realizar biopsia renal, en ocasiones, puede ayudar el especialista en piel, Dermatología para tomar una biopsia de piel. El estudio genético no se realiza en la mayoría de los casos por ser caro y tardado.
Tratamiento
No hay un manejo específico, únicamente van encaminados en nefrología a detectar y enlentecer el avance. El trasplante de células madre ha mostrado resultados alentadores, pero no es la panacea. El trasplante renal es el único tratamiento disponible cuando hay enfermedad renal crónica terminal. El pronóstico a largo plazo es el mismo que en otras enfermedades renales. Después del trasplante existe en riesgo muy pequeño en 3 de cada 100 personas con síndrome de Alport trasplantadas se puede presentar la glomerulonefritis anti-membrana basal glomerular que es una enfermedad agresiva que origina una nefritis rápidamente progresiva con pérdida del injerto, en estos casos un segundo trasplante el pronóstico es malo.
¿Hay alguna forma de prevenirla?
Lo único que sirve es que si sabes que tu pareja es tu pariente cosanguíneo, por ejemplo que tengas una relación sentimental con tu primo, POR FAVOR, NO TENGAS HIJOS.
Elaborado por: Dra. Yasmín Rocío Carreño Rodríguez. Especialista en Nefrología.
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